Pränataldiagnostik


Der Begriff der "Pränataldiagnostik" beschreibt Maßnahmen zur Untersuchung des ungeborenen Kindes. Man unterscheidet zwischen invasiven und nicht invasiven Untersuchungen. Invasive Untersuchungen (Fruchtwasserpunktion, Entnahme von Placentagewebe) sind mit einem gewissen Risiko einer nachfolgenden Fehlgeburt behaftet. Wir nehmen solche Untersuchungen nicht vor, klären aber eingehend über Technik und Risiken dieser Maßnahmen auf. Falls von einer Schwangeren invasive Untersuchungen gewünscht werden, überweisen wir sie an besonders qualifizierte Ärzte.

Nicht invasiv und ungefährlich für das Ungeborene sind bildgebende Verfahren (Ultraschall) und Untersuchungen aus dem mütterlichen Blut.


Nackentransparenz, NT-Messung

Die  Nackentransparenz (physiologische Flüssigkeitsanreicherung im fetalen Nacken) wird in der 11.-14 Schwangerschaftswoche gemessen. Als normal gelten Werte bis etwa 2,5 mm. Die NT-Messung ist ein nichtinvasives Verfahren, also für das werdende Kind ungefährlich.

Eine verbreiterte Nackentransparenz deutet hin auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21, 18, 13 und verschiedene Fehlbildungen. Liegt die Nackentransparenz im Bereich von weniger als 2,5 mm, so ist die Wahrscheinlichkeit eines chromosomal gesundes Kindes größer. Allerdings bietet auch eine normale Messung - ebenso wie die meisten anderen nicht invasiven Methoden - keine absolute Sicherheit. Trotzdem empfehlen wir die Messung der Nackentransparenz: sie ist einfach durchführbar und trägt bei unauffälligem Ergebnis zur Beruhigung der werdenden Eltern bei.

                     

Der Kleine im Bild links könnte sagen: "Meine Nackentransparenz ist in Ordnung. Und ich habe ein Nasenbein und fünf Finger an der Hand. Und du?"  Seine Nackentransparenz beträgt 1.3 mm und ist damit im Normbereich.
Im Bild rechts ist die Nackentransparenz schematisch dargestellt: es ist der schmale gelbe Streifen. Die fälschliche Messung des hellblauen Feldes oder des dunkelblauen Streifens dazwischen führt zu Fehlinterpretationen und vermeidbarer Beunruhigung der werdenden Eltern.




Ersttrimesterscreening


Die Bestimmung von weiteren Parametern aus dem mütterlichen Blut wie PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) und freies ß-HCG  zusätzlich zur Ultraschallmessung der Nackentransparenz kann die Detektionsrate von chromosomalen Fehlbildungen erhöhen, bringt aber auch keine ganz sicheren Aussagen. Die wirkliche Bedeutung der Untersuchungsergebnisse von Ultrachall und Labor ist nicht ganz leicht zu verstehen. Wir erklären es Ihnen gerne.



Untersuchung fetaler DNA aus mütterlichem Blut


Seit dem Jahr 2013 ist ein Test verfügbar, mit dem man den kindlichen Chromosomensatz bestimmen kann, ohne das Kind zu gefährden. Das Untersuchungsmaterial wird aus einer Blutprobe an der werdenden Mutter gewonnen. Die Wahrscheinlichkeit korrekter Testergebnisse liegt bei diesem Verfahren bei über 99 Prozent. Zu beachten ist, dass dieser Prozentsatz nur für chromosomale Ursachen kindlicher Krankheiten gilt. Die Kosten für dieses Verfahren liegen bei etwa 500 € und werden derzeit von Krankenkassen nicht übernommen.



Amniocentese, Chorionzottenbiopsie


Amniocentese und Chorionzottenbiopsie sind invasive Verfahren, mit genauen Ergebnissen, aber auch mit einer Gefährung des werdenden Kindes. Man muss damit rechnen, dass durch beide Verfahren bei 100 bis 200 Untersuchungen ein werdendes Kind stirbt. Manche Zentren mit hohen Untersuchungszahlen geben geringere Verlustraten an.

Bei der Amniocentese sticht man eine Kanüle durch die Bauchwand und Gebärmutterwand ins Fruchtwasser ein und gewinnt daraus eine Probe. Diese Untersuchung erfolgt frühestens ab der 15. Schwangerschaftswoche. Bei der Chorionzottenbiopsie wird entweder durch die Bauch- und Gebärmutterwand oder durch den Gebärmutterhalskanal etwas Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen. Die so gewonnenen Zellen werden angezüchtet und dann auf ihren Chromosomensatz untersucht. So läßt sich genau sagen, ob eine Chromosomenanomalie besteht. Zum Beispiel eine Trisomie 21, bei der das Chromosom in 3 Exemplaren vorliegt, anstatt in 2, wie es normal wäre.

Nochmal: man sollte nicht vergessen, dass auch ein normaler Chromosomensatz keine absolute Garantie für ein normales und gesundes Kind ist. Herzfehler und auch sonstige Fehlbildungen von Organen gehen häufig mit unauffälligen Chromosomensätzen einher. Ihre Entdeckung gelingt häufig mit einer sorgfältigen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft.


Erweitertes Ultraschallscreening im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge

Seit dem Jahr 2013 wird im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien ein sogenannter erweiterter Basisultraschall angeboten. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt braucht eine spezielle Lizenz, um diese Leistung erbringen und abrechnen zu dürfen. Bei dieser Untersuchung zwischen der 19. und der 22. Schwangerschaftswoche werden zusätzlich zur Messung und Lagebestimmung des Kindes noch seine Kopfform, die Gehirnkammern, das Kleinhirn, Hals und Rücken, der Brustkorb mit dem Vier-Kammer-Blick des Herzens, der Herzrhythmus, die Bauchwand, die Harnblase und der Magen beurteilt.